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造福不孕不育

还能让检测时间提前至孕前

圣地亚哥生殖中心Sandy指出，针对遗传性不孕或不孕伴遗传学异常夫妇，建议接受“第三代试管婴儿”pGT-A治疗。

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其实，“第三代试管婴儿”造福的不只是不孕不育的患者。

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对于患有遗传病的家庭来说，“试管婴儿技术”可以让检测的时间提前至孕前。

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也就是说，有生育遗传病患儿风险的孕妇，可以选择胚胎植入前遗传学诊断技术（俗称”第三代试管婴儿技术”），明确胎儿遗传物质的状态，排除患病的胚胎如果检测发现胚胎有问题，可以选择不植入，也就免除了之后人工流产之苦，伦理法律的纠葛也很少。

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事实上，正因为“试管婴儿”技术，胚胎植入前遗传学诊断技术进行时可以获得多个胚胎，排除遗传病胚胎、携带者胚胎，选择正常胚胎移植，这样不仅可以防止遗传病发生，还可以终止遗传突变基因在家系中的传递。

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胚胎植入前遗传学诊断技术还可以用于产前诊断不能做的工作。以“X连锁隐性遗传病”中的“血友病”为例，最常见遗传方式是女性携带者：儿子可能50%发病，女儿可能50%携带者。若是男性血友病患者，他的儿子都将是正常的，女儿都是携带者，通常临床表现正常。但这些女儿们将来结婚生育的男性后代还会有50%是血友病患者。

如果选择胚胎植入前遗传学诊断技术，就可以“好中选优”，选择正常男性胚胎移植，就可以终止血友病基因在这个家系中传递的命运。此外，某些有白血病患儿的家庭，需要进行骨髓移植治疗，也可以通过“第三代试管婴儿技术”，生育定向婴儿（组织相容性抗原相同），利用脐血干细胞等，帮助他的同胞进行细胞移植治疗。

常规产检不能发现的遗传病，，怎么被科学家发现并“消灭”

遗传病是由于遗传物质发生改变而导致的疾病，包括染色体病（基因组病）和基因病。遗传病通常涉及全身的多个器官系统，一般缺乏有效的治疗方法，预后情况差，致残及致死率高。所以，阻断遗传病将是出生缺陷防控成功与否的关键因素。

但是，人类基因组非常庞大，用单一技术检测并不全面。染色体、基因，比我们想象中的要复杂得多，常规产检并不能覆盖所有可能产生的遗传病。不知道致病原因，就没办法做针对性检查，所以寻找遗传缺陷的致病原因，就是破解遗传病的“密码”。

值得高兴的是，圣地亚哥生殖中心已经可以根据遗传病的不同类型，采用不同的“解密方案”。Sandy医生介绍，遗传性出生缺陷防控体系的建立，包括遗传缺陷筛查、遗传病确诊、个体化单细胞遗传学分析技术建立、遗传异常妊娠第三代试管婴儿技术手段发生防止，同步实现不孕不育治疗和遗传学缺陷防控。

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