▪囊性纤维化▪白化病▪血友病▪甲基丙二酸血症▪唐氏综合症▪特纳综合症▪脆性X染色体综合症▪克氏综合征▪18三体综合征▪XXX综合征▪帕陶氏综合症▪马凡综合征▪成骨不全症▪镰刀型细胞贫血症▪血红蛋白M病▪地中海贫血▪易位唐氏综合症▪16号三体综合征▪9号染色体三体▪亨廷顿舞蹈症▪Alport综合征▪鱼鳞病▪结节性硬化症▪苯丙酮尿症▪WAS综合征▪大疱性表皮松解症▪外胚层发育不良▪枫糖尿病▪多囊肾▪先天性耳聋▪Bloom综合征▪Joubert综合征▪Laron综合征▪Lowe综合征▪矮小症▪胱氨酸贮积症▪脊髓性肌萎缩症▪瓜氨酸血症▪卡氏综合征▪高胱氨酸尿症▪天使人综合症▪维D缺乏性佝偻病▪染色体脱染▪Meckel综合征▪bruton综合症▪假肥大性肌营养不良▪杜兴氏肌肉营养不良▪软骨发育不全▪色素性视网膜炎▪先天性无指甲症▪色盲▪α1抗胰蛋白酶缺乏症▪埃莱尔-当洛综合征▪先天性肌无力综合征▪威廉姆斯综合征▪NBS断裂综合征▪狐臭▪共济失调▪尼曼匹克病▪肾上腺脑白质▪Sotos综合征▪先天性夜盲症▪异戊酸血症▪镰刀型细胞贫血病▪蚕豆病▪先天性无虹膜▪重症联合免疫缺陷病▪先天性无/少汗症▪先天性无痛无汗症▪脊柱骨骺发育不全▪鸟氨酸缺乏症▪神经纤维瘤病▪苯丙酮尿症▪肝豆状核变性▪先天性挛缩细长指